Погода
+22 °C
Подробнее
17.09.2021: Ясно, ветер 10,6 м/с
Поиск
Например: Беспокойство новорожденных
Авторизация
Статьи
ГлавнаяСтатьиДетиЗдоровье и уходСиндром Дауна. Мифы и реальность ...

Синдром Дауна. Мифы и реальность

01.08.2016
Дети » Здоровье и уход
1
  Закладки
В Челябинске накануне произошёл вопиющий случай: сотрудники детского парка не пустили на аттракцион женщину с «солнечным» ребенком.
Синдром Дауна. Мифы и реальность

По словам матери, контролёр, не скрывая отвращения, пояснила: детям с психическими расстройствами на каруселях не место… А где место этим людям? Почему в нашем обществе такая стойкая агрессия против «других»? Можно ли это генетическое отклонение назвать болезнью? Вся правда о синдроме Дауна в интервью, которая дала порталу MamaDona.Ru клинический генетик, акушер-гинеколог, научный консультант медико-генетического центра «Геномед» к. м. н. Кудрявцева Елена Владимировна. 

— Елена Владимировна, для начала давайте определимся с понятиями. Часто в СМИ и на различных специализированных форумах говорят, что синдром Дауна – это не болезнь. Но почему новорожденному, которому поставили данный диагноз, оказывается такое пристальное внимание? После рождения назначают консультацию многих врачей, отличающееся от «обычных» детей обследование...

— Многие организации и общественные деятели выступают против того, чтобы называть это состояние болезнью, именно поэтому чаще используется термин «синдром Дауна». Таким способом пытаются показать, что эти люди – не больные, а просто другие. Тем не менее нельзя отрицать, что состояние здоровья людей с синдромом Дауна намного хуже, чем в среднем у населения. И я говорю сейчас даже не об интеллектуальном и психическом развитии. Дети с синдромом Дауна, например, очень часто имеют пороки сердца. Такие заболевания, как сахарный диабет, злокачественные опухоли у этих пациентов тоже встречаются чаще. Мужчины абсолютно бесплодны, а у женщин способность к зачатию резко снижена. Поэтому, на мой взгляд, людей с синдромом Дауна считать здоровыми нельзя.

— Синдром Дауна – хромосомная аномалия. А когда происходит этот сбой? На каком этапе развития зародыша?

— Чаще всего это нарушение происходит в половых клетках родителей. В яйцеклетке и в сперматозоиде должно быть по 23 хромосомы – по одной из каждой пары. При их слиянии получается, соответственно, 46 хромосом. В данном же случае в процессе формирования половых клеток по каким- то причинам происходит сбой, и вместо одной 21-й хромосомы половая клетка несет две. Третья хромосома добавляется от второго родителя. Поэтому в итоге после слияния половых клеток формируется организм, у которого не 46, а 47 хромосом (имеется одна лишняя 21 хромосома).

— Как узнают о патологии? На каком сроке беременности?

— Чаще всего, на 11 — 14-й неделе беременности. Именно в этом сроке обследуют беременных женщин для выявления группы высокого риска по хромосомной патологии, проводят так называемый скрининг: УЗИ, исследование крови на определенные биохимические показатели. Затем все эти данные, а также возраст женщины и некоторые другие сведения вводятся в специальную программу, и производится компьютерный расчет риска. Тем пациенткам, у которых риск выше 1% (1:100), предлагается инвазивная диагностика (забор плодного материала). И только после этого устанавливается окончательный диагноз.

На сегодняшний день есть более точный метод, позволяющий избежать лишнего проникновения в организм будущей мамы, — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Пройти его можно уже с 9 недель беременности. В отличие от стандартного скрининга, который выдает лишь приблизительный риск, НИПТ устанавливает наличие хромосомной патологии с вероятностью 99%. Риск определяется либо как очень низкий (1:10000), либо очень высокий (99:100). Промежуточных вариантов, типа 1:300, 1:700, из-за которых патология может быть пропущена (либо наоборот женщина испытывает напрасные волнения при отсутствии патологии) в данном случае не будет.

— Какова статистика рождения таких детей?

— Частота рождения детей с синдромом Дауна в популяции составляет примерно 1 случай на 700 родов. В настоящее время благодаря широкому внедрению скрининга показатели снизилась до 1:1500.

— Что-то изменилось в последнее время в диагностике и лечении синдрома Дауна?

— Эта область медицины, как и другие, постоянно совершенствуются. Я уже упоминала, что появился новый метод выявления синдрома Дауна в раннем сроке беременности. После рождения ребенка диагностика никаких трудностей не представляет. Методы коррекции, конечно, тоже меняются. Появляются новые методики, направленные на улучшение психического и интеллектуального развития. Благодаря современным методам оперативной коррекции порока сердца увеличивается и продолжительность жизни.

— В 2013 году появилась информация, что биоинженеры научились «отключать» в культуре клеток лишнюю 21-ю хромосому, работа которой вызывает синдром Дауна. Специалисты тогда выражали надежду, что новая методика поможет при лечении хромосомных болезней. Исследование уже нашло практическое применение?

— Да, подобные исследования проводятся, однако на сегодняшний день пока ни одного человека с хромосомной патологией окончательно вылечить не удалось. Одно дело заблокировать лишнюю хромосому в культуре клеток, и совсем другое – во всех клетках живого организма. Но это, вероятно, серьезный шаг к решению проблемы в будущем.

— Елена Владимировна, а что Вы скажете про лечение стволовыми клетками? Реально ли возможно развитие головного мозга, нормализация роста костей, улучшение физического развития ребёнка?

— Это, действительно, очень перспективное направление. Однако, как я уже говорила выше, ни одного человека с синдромом Дауна на сегодняшний день полностью не вылечили, лечение в основном остается симптоматическим. Кроме того, не до конца понятны отдаленные последствия этого метода. Например, существует мнение, что применение стволовых клеток может способствовать развитию онкологии. Так что про стволовые клетки на сегодняшний день остается больше вопросов, чем ответов.

— В СМИ встречается противоречивая информация. Где-то говорят, что на развитие этого недуга влияют неблагоприятные условия извне, где-то наоборот уверяют, что внешние факторы ни при чём. Как на самом деле?

— Причина болезни в данном случае однозначно понятна – это лишняя 21 хромосома: нет этой хромосомы – нет и патологии, есть лишняя хромосома – есть синдром Дауна. Внешние факторы, конечно, могут умеренно влиять на уровень развития ребенка, на тяжесть выраженности синдромов, но их роль в данном случае намного меньше, чем роль генетического фактора.

— Синдром Дауна бывает только в семьях, в которых уже кто-то рождался с этим недугом?

— К сожалению, риск рождения ребенка с синдромом Дауна существует в любой семье.

— Исследование ещё на стадии планирования беременности, показавшее, что папа и мама генетически полностью здоровы, может ли служить гарантом того, что в этой семье не родится «солнечный» ребёнок?

— Грамотное планирование беременности позволяет существенно повысить шансы на благоприятное течение беременности и рождение здорового ребенка, однако полностью исключить риск синдрома Дауна невозможно.

— Все ли дети с этим синдромом похожи друг на друга?

— Внешне у всех детей с синдромом Дауна есть общие внешние черты. Это так называемый монголоидный разрез глаз, широкая переносица, лунообразное лицо, за счет увеличенного языка часто бывает приоткрыт рот. Частый симптом – особая исчерченность ладоней (поперечная складка), на стопах увеличено расстояние между первым и вторым пальцем (сандалевидная борозда). Масса телапри рождении у таких детей как правило ниже, чем у здоровых новорожденных, снижен мышечный тонус. Синдром Дауна – это единственный хромосомный синдром, позволяющий ещё до анализа крови лишь по внешним признакам достаточно точно поставить диагноз.

— Какие формы синдрома Дауна бывают? Возможно ли такое, что «солнечный» ребёнок внешне не отличается от обычных детей? Или наоборот – отличается только внешне, а по развитию практически не отстаёт?

— Изредка возможно такое состояние, как мозаицизм, когда часть клеток несут нормальный хромосомный набор, а в части из них имеется лишняя 21 хромосома. В этом случае, если клон аномальных клеток небольшой, то и клиника будет выражена меньше. При классическом синдроме Дауна, когда все клетки имеют лишнюю 21 хромосому, всегда есть и внешние признаки синдрома, и определенное отставание в развитии.

— На Западе их называют «альтернативно одаренные», в России эти дети часто встречают недоумение или агрессию как со стороны своих сверстников, так и со стороны взрослых. Зачастую даже сотрудники роддома отговаривают мам от этих малышей… Откуда такая тенденция?

— Начну с того, что сотрудники роддома никогда не уговаривают мам отказываться от ребенка, если он уже родился. Это миф. Врачи обязаны предоставить достоверную информацию относительно прогноза для жизни и здоровья ребенка, но при этом они никогда не будут убеждать женщину бросить малыша. В России, действительно, отношение к таким людям пока оставляет желать лучшего. Возможно, это происходит потому, что на протяжении многих лет «солнечных» детей пытались изолировать от общества, они не общались с «обычными» сверстниками, поэтому увидеть человека с синдромом Дауна достаточно непривычно, а все непривычное – пугает. И, безусловно, родители должны понимать свою ответственность, когда в семье появляется такой ребенок. На его воспитание и медицинское обслуживание потребуется гораздо больше времени и сил.

— На форумах иногда появляются сообщения, в которых говорится, что люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: у них часто бывает половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное состояние резко сменяется приступами ярости. В ответ на «провокации» (?) их оппоненты заявляют, что это невозможно, не зря таких людей называют «солнечными». Так что это – две стороны одной медали или на самом деле злобный «троллинг»?

— Как и среди здоровых людей, так и среди людей с синдромом Дауна характеры могут отличаться. Термин «солнечные дети» на самом деле существует, эти малыши открыты, доверчивы, очень ласковы. Но в то же время говорить, что у ребенка с синдромом Дауна не может быть злобы и агрессии, тоже неверно. Половая активность у мужчин с синдромом Дауна достаточно высокая, несмотря на то, что они абсолютно бесплодны.

— Есть ли разница между детьми с синдромом Дауна, воспитывающимися дома, и малышами, которых «поднимает» специализированное учреждение? Насколько возможен прогресс при регулярных занятиях?

— Безусловно, есть. Такая же огромная разница и между «обычными» детьми, воспитывающимися в семьях и детдоме. Ни для кого не секрет, что ребенок, окруженный любовью и заботой, будет гораздо лучше развиваться и физически, и интеллектуально. Это относится и к детям с синдромом Дауна, и без него. Поэтому регулярные занятия с детьми, конечно, принесут свои плоды. Несмотря на сниженный уровень интеллекта, «солнечные» дети прогрессируют в развитии, могут многому научиться, овладеть какой-то профессией и даже стать весьма успешными в ней.

Специально для MamaDona.Ru

Обсуждение
Гость ( IP: 31.*.*.168 ) 01.08.2016 14:51
Спасибо! Очень хорошая статья!
9
+
Гость ( IP: 89.*.*.116 ) 02.08.2016 08:42
Меня тоже поражают люди с зашоренным сознанием, мышлением, как у нацистов: некоторые мамаши запрещают детям гулять со сверстниками -инвалидами. Моя знакомая, вроде, вполне адекватная, сказала, что была бы против, если бы в их садик ходил ребенок с ДЦП, например. Не понимаю! 1) Такие дети - с с-мом Дауна, ДЦП, аутисты, могут родиться в любой семье. 2) Я всегда за (иногда даже сама инициируют), чтобы 4летняя дочь общалась с этими детьми. Ведь это же для нее хорошо - учит добру, показывает, что в жизни бывают разные люди и нельзя их ценить по внешности.
10
+
Алёна Смехова
Алёна Смехова 02.08.2016 14:46
Всё-таки легче жить, когда думаешь, что от тебя многое зависит: не пьёшь, не куришь - родится здоровый ребёнок))
8
+
Гость ( IP: 128.*.*.145 ) 09.11.2017 01:47
ВЫ ПОЧИТАЙТЕ ИНФОРМАЦИЮ ПРО ЭТОТ СИНДРОМ !! причем тут здоровье ваше .!!это генетика !!сбой происходит в момент слияния клетки мамы и папы !!ты хоть обзанимайся собой .будь самой здоровой в мире это не спасет если такой сбой случиться!!
2
+
Гость ( IP: 45.*.*.249 ) 23.02.2017 15:42
Есть мозаичный тип синдрома дауна дети ничем не отличаются от обычных людей даже будучи взрослыми получают образование , работают со здоровыми людьми. Очень общительные, ласковые, добрые, трудолюбивые любят помогать другим людям, занимаются садом огородом.
А если женщина ведет здоровый образ жизни то есть ли у нее шансы родить здорового ребенка?
1
+
Конечно, шанс родить здорового малыша повышается в разы, но никто не отменял хромосомную патологию. Именно поэтому при планировании ребёнка надо пройти исследование ДО беременности + всякие витамины и ВО ВРЕМЯ беременности. Мы были у генетика в "Геномеде", делали тест "Панорама" - его можно проходить уже с 9й недели беременности. Слава богу, всё нормально. Я даже боялась думать, а что если... Не осуждаю родителей, которые решили прервать беременность, узнав, что есть ХА, но восхищаюсь теми, кто решил сохранить ребёнка - если они сами сильные, зрелые во всех смыслах и здоровы психологически, то этот ребёнок (как и все остальные) для них - счастье, и они гораздо более счастливы чем те, кто сделал аборт.
1
+
Гость ( IP: 128.*.*.145 ) 09.11.2017 01:38
" На Западе их называют «альтернативно одаренные», в России эти дети часто встречают недоумение или агрессию как со стороны своих сверстников, так и со стороны взрослых." цитата из статьи !!сравнивают Россию и Запад .там люди живут ,а не выживают как тут ,уровень жизни низкий ,и ребенок инвалид ,для некоторых просто приговор !на что жить.если с таким ребенком нужно сидеть дома и заниматься ,ни какая няня или садик не поможет ,никто кроме родителей не возьмет ответственность за такого малыша ,доплаты копейки,а как этими детками заниматься если нет достаточно средств ,да еще и мама теряет трудоспособность из за присмотра за ним !сделайте программу по поддержке родителей оказавшихся с таким ребенком на руках .может и измениться отношение
0
+
Вы не авторизованы. При отправке сообщения, в качестве автора будет указан «Гость».
Вход | Регистрация | Преимущества регистрации
Вы сможете добавлять в друзья своих новых знакомых по форуму, писать личные сообщения, добавлять материалы в закладки и ставить «лайки», получать персональный ответ на свой вопрос. Также Вы сможете подписаться на интересующие вас темы форума, отзывы о конкретных организациях и материалах, получать рассылку обновлений, новостей и интересных материалов, появляющихся на сайте. Помимо этого, зарегистрированный пользователь может самостоятельно добавлять информацию на сайт: организации, врачей, различное фото, рецепты, завести свой блог. И сможете получать уведомления о новых комментариях на ваш материал. Общайтесь, дружите, узнавайте много интересного и полезного, делитесь опытом. Не оставайтесь «гостем», становитесь частью нашего сообщества Мам Дона!
Антиспам
Реклама
шашлык с доставкой на дом в москве дешево