Генетическая консультация

Теперь каждая женщина в России, которая собирается родить, должна обязательно пройти консультацию генетика. Для чего?

Рассказывает руководитель лаборатории клинической генетики НЦАГП РАМН в Москве, профессор Владимир Анатольевич БАХАРЕВ.

- Консультация генетика необходима, чтобы снизить риск рождения ребенка с врожденной патологией. Существует около 3000 генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Около 5 процентов всех новорожденных страдают этими заболеваниями. Чем старше будущая мама, тем больше вероятность рождения больного ребенка. Поэтому издан приказ Минздрава о профилактике рождения детей с врожденными наследственными патологиями. Женщин после 35 лет акушеры-гинекологи обязаны направлять на медико-генетическую консультацию.

- Чем может помочь беременной женщине генетик?

- Дело в том, что генетические заболевания вылечить нельзя. Можно как-то помочь ребенку, адаптировать его к жизни, но не больше. Поэтому лучше, если на консультацию женщина придет еще за три месяца до зачатия. Причем обязательно вместе с будущим отцом. Для того, чтобы родился ребенок с такими наследственными заболеваниями, как фенилкетонурия или муковисцидоз, как правило, носителями должны быть оба супруга.

- А если больной ребенок все-таки родился?

- У новорожденных берут анализы, и если обнаружится, например, фенилкетонурия, учат жить с этой бедой. При определенной диете это заболевание не будет проявляться, но оно не исчезнет. Но ребенок будет нормально развиваться, умственная отсталость ему не грозит. Его можно поддерживать диетой в течение всей жизни. Главное - вовремя и правильно поставить диагноз и начать лечение.

- Из чего состоит профилактика наследственных заболеваний?

- Она направлена на снижение вероятности рождения таких детей. То есть, мы выявляем патологию до и во время беременности. До зачатия медико-генетическая консультация дает возможность предупредить родителей. Им сообщают, в каком процентном соотношении вероятно появление больного ребенка. Если необходимо, проводят не только генеалогический анализ, но и хромосомные исследования супругов. В 3 из 1000 случаев выясняется, что могут возникнуть проблемы со здоровьем будущего малыша. В зависимости от результатов советуем, что можно сделать. Исследование крови тоже может показать предрасположенность к патологии. Выявляются инфекционные заболевания, чтобы вылечить их до наступления беременности. Сюда же включается проведение дието-витаминотерапии и прием фолиевой кислоты. Такая профилактика помогает будущим мамам вовремя устранить опасные моменты. Наследственные патологии трудно выявить. Не всегда они передаются из поколения в поколение. Очень часто такое заболевание, как болезнь Дауна, возникает там, где не было никаких видимых причин.

- Что вы советуете тем, кто, зная о риске, все-таки решает родить ребенка? - Запретить никто ничего не может. Родители самостоятельно принимают решение.

- Может ли генетик дать категоричное заключение: "ребенка иметь нельзя"?

- Мы можем только объяснить вероятность риска. Могут быть варианты, когда именно этим двум людям нежелательно иметь детей, а с другими парами у них все получится без осложнений.

- Сейчас все чаще рожают в возрасте после 30 и даже 40 лет. Почему это считается вредным?

- Все гормональные перестройки организма, которые начинаются к 35 годам, все факторы внешней среды, приобретенные заболевания, плохая экология - все это оказывает на яйцеклетки отрицательное влияние. И способствует генетическим ошибкам. У мам в возрасте после 35 лет один из 300 детей рождается с болезнью Дауна. К 40 годам риск возрастает и равен 1:100. Поэтому женщинам в определенном возрасте надо обязательно посетить генетическую консультацию.

Ульяна Пугачева
Журнал "Женское здоровье"